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2018-07-22 08:57:24 来源: 网易健康综合(北京)
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女人为什么只在生完孩子后才有奶?

开栏的话:

我们每天都在使用身体,但是你真的了解它吗?要想让身体更好地为我们服务,就必须先了解熟悉人体的结构与秘密。今天,让我们一起来探索未知的身体!

很多人的身上都会长出几颗黑色的斑点,大家通常将这种黑色斑点称为“痣”,但你一定没有见过这样的孩子,自他从母亲子宫内剖出时,身上的各处肌肤却布满了大小不一的黑色斑块,这些斑块像兽皮一样包裹着新生儿,并在他长大的过程中不断衍生出新的黑色斑点。

罕见皮肤病:全身黑斑似兽皮1岁宝宝长的是痣还是瘤?

(患病的斑点宝宝佑康和网友绘制的康复后的佑康)

黑色斑块疑似恶性肿瘤?

全身长满斑点的孩子叫做佑康,他就是我们所说的“斑点宝宝”。斑点宝宝的降生让他的父母颇为恐慌,在辗转了几家较为有名的医院后,斑点宝宝所患的病症被诊断为“恶性黑色素瘤”。

何为恶性黑色素瘤?恶性黑色素瘤,是来源于黑色素细胞的一类恶性肿瘤。人们常将“ABCDE”作为恶性黑色素瘤的判断标准,所谓“ABCDE”,指的是“非对称性(asymmetry)、边缘不规则性(border irregularity)、颜色改变程度(color variation)、直径(diameter)、隆起(elevation)”五个方面。斑点宝宝身上的巨大黑色斑块,在初步诊断中基本符合了这五项标准,因而部分医生认为佑康所患的即是恶性黑色素瘤。

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诊断翻新!斑块实则为巨型黑痣

在被预言可能活不过一岁后,斑点宝宝的父母并没有放弃,在多方志愿者、爱心妈妈伊能静、跨国医疗机构的帮助下,斑点宝宝被送往英国进行进一步的诊断和救治。在英国医院中,医生们对斑点宝宝进行了面诊。

在医生的诊断下,最终判定斑点宝宝所患的不是恶性肿瘤的癌症,而是先天性黑色素细胞痣(Congenital Melanocytic Nevus,CMN)。医学上将巨型先天性黑色素痣定义为一种良性、非癌化、由黑色素细胞(melanocyte)组成直径大于20公分的痣(nevus)。这种痣就像胎记一样,有可能发生在身体的任何一块皮肤之上。

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斑点宝宝被误诊,先天性黑色素细胞痣到底有多罕见?

一般来说新生儿发生先天性黑色素痣(CMN)的比例约为1%-3%,病患当中又以高加索人种的发生率稍高。先天性黑色素痣多为小型至中型,痣的面积最多覆盖身体的80%,目前全球巨型先天性黑色素痣的发生率约为两万分之(1/20,000),而斑点宝宝就是全球两万分之一的其中一个。据了解,先天性黑色素细胞痣是婴儿在子宫内发育时由NRAS基因突变引起的,重度CMN患者通常会有更高的患恶性黑色素瘤的风险。

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诊断巨型先天性黑色素痣的主要方法,是进行组织病理切片的检测和观察。当黑色素细胞广泛分布于真皮及皮下组织,特别环绕于神经血管束、毛囊、皮脂腺、皮下脂肪或散于胶原束(collagen bundles)之间时,就可初步进行确诊。核磁共振造影或分析脑脊髓液黑色素(melanin)及黑色素细胞的存在,也是对巨型先天性黑色素痣之神经皮肤黑病变的诊断方式。诊断结果中如此高的相似度,似乎也解释了斑点宝宝遭遇前后不同诊断结果的原因。

斑点宝宝还能拥有正常的肤色吗?

对先天性黑色素细胞痣患者而言,巨型的痣仍然很难被修复,但可以通过激光、磨皮、切除等技术进行改善。部分的CMN患者往往会带有抑郁、低自尊等情绪障碍,这些都需要通过心理干预来加以防治。目前,GOSH医院的科研团队正在研究导致CMN的突变基因,预计未来5-10年内会有针对CMN的靶向药问世,这有可能使CMN患者得到完全的治愈。

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罕见病之所以罕见,就在于它发生的概率之低。没有发生前,任何人的概率都是两万分之一,而疾病一旦发生,对个体而言就是百分之百。诚愿斑点宝宝能够早日被治愈,摆脱黑痣的阴霾。你身边有长有巨大黑痣的患者吗?你身边有罕见疾病的患者吗?不妨多给与他们平等的关爱,让他们不再感到“罕见”。

高琴 本文来源:网易健康综合 责任编辑:高琴_NJ3019
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